Chromozom 10q deleční syndrom

 

Chromozom 10q deleční syndrom je chromozomální abnormalita vzniklá chybějící kopií genetického materiálu umístěného na dlouhém raménku (q) chromozomu 10.

(Chromozom je pod mikroskopem viditelné tělísko v buňkách, které vytvořeno molekulou DNA, která je nositelem genetické informace. Více o chromozomu se můžete dočíst ve Wikipedii).

 

---

 

 

Synonyma pro toto onemocnění jsou :

• 10q deleční syndrom (anglicky 10q Deletion Syndrome)

• Syndrom 10q monosomie (anglicky 10q Monosomy Syndrome)

• Syndrom 10q parciální monosomie (anglicky Partial Monosomy 10q Syndrome)

Co je 10q deleční syndrom (definice a základní informace)

• Chromozom 10q deleční syndrom je chromozomální abnormalita, ke které dochází při chybění kopie genetického materiálu umístěné na dlouhém raménku (q) chromozomu 10

• Závažnost stavu a příznaky závisí na velikosti a umístění delece a na tom, které geny jsou postiženy (tedy která a jak velká část genetického materiálu chybí)

• Mezi znaky, které se objevují u lidí s chromozom 10q delečním syndromem patří vývojové opoždění, intelektuální handicap, behaviorální problémy (tedy problémy chování) a specifické obličejové rysy

• Většina případů není dědičná (ale postižení jedinci mohou přenést deleci - tedy chybění genů - na své potomky)

• Léčba závisí na tom, jaký má nemocný příznaky

Kdo má chromozom 10q deleční syndrom ? (věk a pohlaví)

• Chromozom 10q deleční syndrom je vzácná vrozené porucha. Může se projevit už při narození.

• Mohou být postiženi chlapci i dívky.

• Mohou být postiženy všechny rasové a etnické skupiny

 

Jaké jsou rizikové faktory pro chromozom 10q deleční syndrom ? (predisponující faktory)

• Pozitivní rodinná anamnéza může být důležitým rizikovým faktorem, protože syndrom může být dědičný (ale: většina nemocných má zdravé rodiče a ani jiní příbuzní nejsou nemocní)

• Žádné jiné rizikové faktory nebyly identifikovány

 

Co je příčinou chromozom 10q delečního syndromu ? (etiologie)

K příčinám může patřit:

• De-novo delece genetického materiálu dlouhého raménka (q) chromozomu 10 (nejčastější příčina) (“De-novo” znamená, že vzniká během embryonálního vývoje a není zděděná od ani jednoho z rodičů. Rodiče mají normální genetický nález, tedy karyotyp 46, XY - otec a 46, XX - matka).

• Vzácně se stav může zdědit po rodičích

 

Jaké jsou projevy chromozom 10q delečního syndromu ?

 

Projevy jsou závislé na množství chybějícího genetického materiálu a genech, které chybí. Projevy onemocnění se u jednotlivců mohou lišit typem i závažností a patří k nim:

• Specifické obličejové rysy

• Vývojové opoždění

• Intelektuální deficit

• Behaviorální problémy (problémy s chováním)

• Postižení očí (katarakta - šedý zákal)

• Vrozené srdeční vady

 

Jak se syndrom diagnostikuje ?

Chromozom 10q deleční syndrom se stanovuje na základě těchto informací:

• Kompletní fyzikální vyšetření (objektivní nález na dítěti)

• Kompletní anamnéza (rozhovor s rodiči)

• Posouzení projevů

• Laboratorní testy

• Zobrazovací metody

• Někdy bioptické testy (odběry vzorku tkáně a jejich vyšetření)

• Chromozomální analýza buněk

• Další vyšetření

 

Jaké jsou možné komplikace ?

• Těžký intelektuální deficit

• Nevhodné nebo násilné chování

• Fyzické abnormality které způsobují těžkosti v běžném životě

Ke komplikací může dojít s i bez léčení a někdy může být léčba i jejich příčinou.

 

Jak se léčí chromozom 10q deleční syndrom ?

Vzhledem k tomu, že se jedná o genetické onemocnění, syndrom není možné vyléčit. Léčba se zaměřuje na zvládnutí projevů nemoci a komplikací.

 

Je možné léčí chromozom 10q deleční syndromu předejít ?

Chromozom 10q delečnímu syndromu nemusí být možné předejít, protože se jedná o genetické onemocnění způsobené de-novo mutací.

• Genetické testy očekávajících rodičů (a příbuzných) a prenatální diagnostika (molekulární testování plodu během těhotenství) může pomoci zachytit riziko

• Při přítomnosti nemoci v rodině může před plánováním rodičovství pomoci genetická konzultace

• V současnosti probíhá aktivní výzkum k možnostem léčby a prevence dědičných a získaných genetických poruch

 

Jaká je prognóza chromozom 10q delečního syndromu ?

 

• Prognóza je závislá na závažnosti příznaků a případných komplikacích

• Pacienti s mírnějšími projevy mají lepší prognózu

• Prognóza musí být stanovována individuálně

Daniel Dražan, 7. března 2019. Text vznikl překladem, originál najdete zde.

 

Nahoru

Vytisknout